فحص ReproNIPT
فحص متقدم قبل الولادة للكشف عن اضطرابات الكروموسومات باستخدام تحليل دم بسيط.
فحص ReproNIPT (فحص ما قبل الولادة غير الجراحي – NIPT)
فحص ReproNIPT هو فحص آمن وغير جراحي قبل الولادة، يقوم بتحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم. يساعد هذا الفحص على تقييم خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات الشائعة في وقت مبكر من الحمل، دون أن يشكل أي خطر على الأم أو الجنين.
اعتمادًا على الفحص المختار، يمكن لفحص ReproNIPT الكشف عن:
التثلثات الصبغية الشائعة (21، 18، 13)
اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية
متلازمات الحذف الدقيق الصبغي المختارة
تغيرات عدد النسخ (CNVs)
تحديد جنس الجنين
تحدد اختبارات فحص حاملي الأمراض الوراثية ما إذا كان أحد الشريكين أو كلاهما يحمل متغيرات جينية قد تؤدي إلى اضطرابات وراثية تنتقل إلى الأبناء. يُنصح بإجراء هذه الاختبارات قبل أو أثناء التخطيط لتكوين الأسرة، أو عند إجراء الإخصاب خارج الجسم (IVF)، أو خلال فترة الحمل.
اختبار فحص حاملي الأمراض الوراثية، يقوم بتحليل 30 جينًا مرتبطًا بالاضطرابات الوراثية الموروثة.
- العينة: دم بتقنية EDTA
- مدة ظهور النتائج: حوالي 20 يومًا.
اختبار فحص موسّع لحاملي الأمراض الوراثية، يقوم بتحليل أكثر من 100 جين مرتبط بالاضطرابات الوراثية الموروثة.
- العينة: دم بتقنية EDTA
- مدة ظهور النتائج: حوالي 20 يومًا.
اختبار شامل لفحص حاملي الأمراض الوراثية، يقوم بتحليل أكثر من 400 جين، ومناسب لفحوصات المتبرعين.
- العينة: دم بتقنية EDTA
- مدة ظهور النتائج: حوالي 20 يومًا.
اختبار متقدم لفحص حاملي الأمراض الوراثية، يقوم بتحليل أكثر من 2,000 جين مرتبط بالاضطرابات الوراثية الموروثة.
- العينة: دم بتقنية EDTA
- مدة ظهور النتائج: حوالي 20 يومًا.
تقرير مطابقة مصمم لتقييم التوافق الجيني بين الشريكين وتقليل خطر انتقال الأمراض الوراثية في علاجات الإخصاب خارج الجسم (IVF).
- مدة ظهور النتائج: حوالي 10 أيام.
إضافة جين محدد واحد إلى لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية الحالية.
- مدة ظهور النتائج: حوالي 10 أيام.
توسيع لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية الحالية:
- Focus → Protect → Easy-Donor → Complete
- مدة ظهور النتائج: حوالي 10 أيام.
يفحص الحالات الكروموسومية الأكثر شيوعًا.
يشمل:
- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
- التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
- التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)
- جنس الجنين
فحص موسّع يشمل الكشف عن اضطرابات الكروموسومات الجنسية.
يشمل:
- التثلثات الصبغية 21، 18، 13
- جنس الجنين
- اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية*
يشمل فحص متلازمة دي جورج بالإضافة إلى الكشف عن التثلثات الصبغية الشائعة.
يشمل:
- التثلثات الصبغية 21، 18، 13
- جنس الجنين
- اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية*
- متلازمة دي جورج (حذف 22q11.2 الصبغي)
لوحة فحص موسّعة تشمل تثلثات صبغية إضافية وحذوفات دقيقة شائعة.
يشمل:
- التثلثات الصبغية: 21، 18، 13، 9، 16
- جنس الجنين
- اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية*
- ستة حذوفات دقيقة صبغية شائعة ≤ 1 ميجابايت ** (MB) **
فحص شامل على مستوى الجينوم للكشف عن اضطرابات الكروموسومات.
يشمل:
- التثلثات الصبغية 21، 18، 13
- جنس الجنين
- اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية*
- تغيرات عدد النسخ (CNVs ≥ 7 ميجابايت)
- تحليل جميع الكروموسومات
أشمل لوحة فحص NIPT متاحة.
يشمل:
- التثلثات الصبغية: 21، 18، 13، 9، 16
- جنس الجنين
- اختلالات عدد الكروموسومات الجنسية*
- تسعة حذوفات دقيقة صبغية شائعة ≤ 1 ميجابايت*
- تغيرات عدد النسخ (CNVs ≥ 7 ميجابايت)
- تحليل جميع الكروموسومات
توفر هذه الاختبارات معلومات تفصيلية حول صحة بطانة الرحم، وتوازن الميكروبيوم التناسلي، والحالة المناعية، وتوقيت انغراس الجنين. وتُستخدم بشكل شائع في تقييم الخصوبة والتخطيط لعلاجات الإخصاب خارج الجسم (IVF).
اختبار غير جراحي مصمم لتقييم المؤشرات المرتبطة ببطانة الرحم المهاجرة (الانتباذ البطاني الرحمي).
- العينة: دم بتقنية EDTA
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
تقييم ميكروبيوم الجهاز التناسلي لتحليل التوازن البكتيري وتأثيره على الخصوبة.
- العينة: خزعة (Biopsy)
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
تقييم العوامل المناعية التي قد تؤثر على انغراس الجنين ونتائج الحمل.
- العينة: خزعة (Biopsy)
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
يحدد التوقيت الأمثل لانغراس الجنين للمساعدة في تعزيز نجاح عملية نقل الأجنة.
- العينة: خزعة (Biopsy)
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
تحليل مدمج يشمل:
- الميكروبيوم التناسلي
- الحالة المناعية
- العينة: خزعة (Biopsy)
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
تقييم شامل للخصوبة يجمع بين:
- الميكروبيوم التناسلي
- الحالة المناعية
- نافذة تقبّل بطانة الرحم
- العينة: خزعة (Biopsy)
- مدة ظهور النتائج: حوالي 15 يومًا.
احجز فحصك الآن